[육아일기 3편] 내 아이가 희귀병에 걸린다면?

태아 때는 이 시기만 지나면 걱정이 없을 것 같았다. 무수히 많은 검사 속에 마음 졸이며 출산까지 이뤄냈다. 아이 탄생 10일이 막 지났다. 새로운 어려움이 있다. 신생아는 왜이리 약하고 연약한지 끊임없이 걱정하게 된다. 오늘의 걱정은 병원에 있을 때 했던 선천성 대사 이상 선별검사 결과 때문이다.

선천성 대사 이상 선별 검사란??

선천성 대사 이상 검사는 신생아 때 아이가 선천적으로 타고난 질환이 있는지 살펴보는 검사다. 신생아가 태어나고 바로 하는 검사로 어떤 대사 이상이 있는지 알 수 있는 검사다. 쉽게 말해 유전적 결함으로 영양분이 부족하게 되는 경우나 성장에 지장이 있는 요인을 미리 파악하는 것이다.
발 뒤꿈치에 살짝 바늘을 찔러 피를 통해 검사하는 건데 검사지를 보니 엄청 다양한 질병이 있다. 대부분이 크게 이상이 없다. 당연히 우리도 음성으로 크게 지장 없지 않을까 생각했다. 그런데 이게 뭐야!!!! 어제 병원에서 전화가 왔다. 폼뻬? 폼페병? 뭐 이 분야에서 양성이 나왔다고 한다. 아 뭐지? 걱정이 된다....